黏多醣症嚴重遺傳病

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黏多醣症嚴重遺傳病 (明報) 12月 26日 星期二 05:10AM 【明報專訊】◇曉燕所患的黏多醣症，屬嚴重遺傳病，英文簡稱為MPS，成因是人體不能分解黏多醣的酵素，導致黏多醣不斷累積，令多個器官逐漸受破壞，不能正常運作。黏多醣症一共有7型，第四型主 要影響骨骼發展，目前的酵素替代治療僅對第一、六型黏多醣症有顯著成效。
患上「黏多醣症」的兒童，不會正常地長大，一般只有20歲壽命，他們外形像長不大的「小孩子」，骨骼及關節僵硬或變形，角膜亦會變得渾濁而逐漸失明，不少病童要坐在大碼的嬰兒車上，不能自由活動。香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組發言人表示，現時本港已知的黏多醣症病患者約有40名。
氣管軟化症呼氣管腔塌陷
◇煥然患上的氣管軟化症，成因是先天氣管發育不全。人類的氣管是由一圈一圈的環狀軟骨構成，以在呼吸動作中維持氣管的固定形狀，但氣管軟化症患者，由於氣管軟骨成分不足，在呼氣時，氣管的管腔會塌陷，口徑減小，導致呼吸不順。有少數病人需要長期用呼吸器或開氣管造口協助呼吸。

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黏多醣症（Mucopolysaccharidoses，簡稱MPS）是一種先天代謝遺傳疾病。黏多醣是一種由許多類似糖分的分子組成的生物化學物質，是構成骨骼、血管、皮膚、眼角膜等重要器官的主要成分之一。

黏多醣症患者缺乏能將黏多醣分解的酵素，令黏多醣無法新陳代謝，並漸漸堆積在細胞、結締組織和許多器官內，損害其功能。患者剛出生時可能並無異樣，但隨黏多醣日漸積聚，便會出現各種問題，包括﹕

1、外貌身形

身材矮小，頭顱變大，鼻樑塌陷，嘴唇變厚，濃眉及毛髮粗糙。

2、智能發展

智力受損，出現語言、視力及聽力障礙。

3、內臟器官

角膜渾濁，肝脾腫大，腹部凸出，變窄的呼吸道及量多且稠的分泌物，容易引起肺炎併發症。

4、骨骼關節

關節變大，手臂粗短及彎曲，爪狀手，手指屈曲僵硬，脊椎變形，短下肢，膝內翻，行動不便。

黏多醣症可分為6型，其嚴重程度不一，有些患者會有嚴重的智力障礙。此症暫無有效根治方法，某些類型如在病情早期接受骨髓移植或靜脈注射酵素補給療法，可減輕病情及延長生命，基因治療則是未來的研究方向。

「香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組」是由黏多醣症患者及罕有遺傳病的病友及家屬組成，目的是為病友及家屬提供支持及鼓勵，聯絡電話2794 3010。

文﹕香港大學兒童及青少年科學系
參考資料:
http://www.mingpaohealth.com/cfm/medical3.cfm?File=20050106/trendy/vnc0616.txt

黏多醣是一種由許多類似糖份的份子組成的生物化學物質，存在於皮膚、骨骼、血管、眼角膜等部位，是組成人體結構的重要成份之一。「黏多醣貯積症」 (Mucopolysaccharidoses，簡稱「黏多醣症」，亦即MPS ），是一種先天性遺傳基因所引致的疾病。

成因
由於身體的遺傳基因細胞缺少了能夠將黏多醣分解的酵素，當細胞內的黏多醣無法新陳代謝時，便會一直在體內細胞堆積，損害各個器官。

[ 本帖最後由 芝 於 2006-12-26 20:50 編輯 ]